Vörur

Viðmiðunarerfðamengisröð manna setti grunninn fyrir rannsóknir á erfðabreytileika og tengslum hans við sjúkdóma í mönnum, en rannsóknir á erfðafræði skortir svipaða tilvísun.Til að mæta þessari þörf, bjó NIH Roadmap Epigenomics Consortium til stærsta safnið til þessa af mönnum ættgengum fyrir frumfrumur og vefi.Hér lýsum við samþættri greiningu á 111 viðmiðunarfrumum úr mönnum sem myndast sem hluti af áætluninni, sniðin fyrir histónbreytingamynstur, DNA aðgengi, DNA metýleringu og RNA tjáningu.Við setjum upp hnattræn kort af eftirlitsþáttum, skilgreinum eftirlitseiningar samræmdrar starfsemi og líklega virkjana og bæla þeirra.Við sýnum að erfðaafbrigði sem tengjast sjúkdómum og eiginleikum eru auðguð á vefsértækum ættgengum merkjum, sem sýna líffræðilega viðeigandi frumugerðir fyrir fjölbreytta eiginleika mannsins og veita úrræði til að túlka sameindagrundvöll mannlegs sjúkdóms.Niðurstöður okkar sýna fram á aðalhlutverk epigenomic upplýsinga til að skilja genastjórnun, frumuaðgreiningu og sjúkdóma í mönnum.