Vörur

Tvær stökkbreytingar í cystathionine beta-synthase (CBS) geninu fundust í tveimur japönskum systkinum með pýridoxín ósvöruð homocystinuria sem höfðu mismunandi metíónínmagn í blóði sínu á nýburatímabilinu.Báðir sjúklingarnir voru samsettar arfblendnar tveggja stökkbreyttra samsæta: önnur hafði A-í-G umskipti við núkleótíð 194 (A194 G) sem olli histidín-í-arginínskiptingu í stöðu 65 í próteininu (H65R), en hinn hafði G-til-A umskipti við núkleótíð 346 (G346A) sem leiddi til glýsín-í-arginínskiptingar í stöðu 116 í próteininu (G116R).Stökkbreyttu próteinin tvö voru tjáð sérstaklega í Escherichia coli og þau skorti algjörlega hvatavirkni.Þrátt fyrir sömu arfgerðir og næstum jafna próteininntöku sýndu þessi systkini mismunandi magn af metíóníni í blóði á nýburatímabilinu, sem bendir til þess að magn metíóníns í blóði ræðst ekki aðeins af gallanum í CBS geninu og próteininntöku, heldur einnig af virkni annarra ensíma sem taka þátt í umbrotum metíóníns og hómósýsteins, sérstaklega á nýburatímabilinu.Því ætti að fylgjast með nýburum í áhættuhópi sem eiga systkini með homocystinuriu, jafnvel þótt metíónínmagn í blóði þeirra sé eðlilegt við fjöldaskimun nýbura, eftirfylgni og greiningu með prófun á ensímvirkni eða genagreiningu svo hægt sé að meðhöndla byrjað eins fljótt og auðið er til að koma í veg fyrir þróun klínískra einkenna.Að auki ætti að þróa nýja, næmari aðferð til fjöldaskimuna á CBS-skorti hjá nýburum.